Se trata de una enfermedad genética poco conocida, pero con impactos significativos en la infancia.
En Ecuador, decenas de familias enfrentan una lucha silenciosa contra la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara y poco conocida.
Se trata de un trastorno genético que se manifiesta en la primera infancia, entre los tres y seis meses de edad, y compromete la capacidad del cuerpo para retener fósforo, un mineral esencial para la formación de huesos fuertes. El diagnóstico puede confundirse inicialmente con otros tipos de raquitismo, por lo que requiere una evaluación clínica y bioquímica cuidadosa.
Junior Gahona, nefrólogo pediatra, explicó que en esa etapa, los padres suelen notar señales de alerta: «el bebé no crece al ritmo esperado, presenta deformaciones en las piernas, rigidez muscular o dolores inexplicables».
El mayor riesgo de mortalidad se concentra en los primeros años de vida. Se estima que entre dos y tres de cada 10 niños podrían fallecer durante la lactancia primaria si no reciben atención médica adecuada, y entre los 24 y 36 meses, el riesgo sigue siendo elevado.
El especialista advierte que los niños que sobreviven llegan a la adultez con una calidad de vida deteriorada, marcada por postración, dolor crónico y pérdida de movilidad.
Una enfermedad difícil de diagnosticar
Carmen Mayorga, presidenta de la Fundación Manitos de Amor, explicó que esta enfermedad está incluida en la lista de enfermedades raras que tiene el Ministerio de Salud Pública del Ecuador, pero no hay un listado real que determine el número de pacientes que hay en el país, en las diferentes provincias y sus condiciones físicas y de salud.
Para ella, un desafío es la baja capacitación a los médicos que atienden a pacientes con enfermedades raras, en las diferentes especialidades. «Los papitos nos cuentan que no llegan fácil al diagnóstico de esta enfermedad, deben pasar por varios exámenes de descarte o confusión de síntomas. Hasta eso el niño sigue pasando dolores», contó.
Los testimonios de padres de familia exponen que, incluso cuando los menores son atendidos, a los médicos les cuesta entender cómo deben atender a un paciente con una enfermedad rara.
“El tratamiento ideal debe iniciarse desde los 6 meses de edad, una vez confirmado el diagnóstico, para evitar complicaciones óseas irreversibles y favorecer un desarrollo físico adecuado”, dijo el doctor Junior Gahona.
Mayorga acotó que los menores que no cuentan con un tratamiento, ven su salud deteriorarse en un corto tiempo. «Como los niños no están fuertes, los papás deben llevarlos amarcados a la escuela y cuidarlos todo momento porque estos niños sufren de fracturas constantes. Estos niños tienen problemas en los dientes, les da más caries, e incluso hay niños que no les han salido sus dientes».
Agrega que la medicina no se puede adquirir con facilidad, por su elevado costo. Además, los casos registrados son de familias con escasos recursos.
Para Mayorga, una solución es la creación de un fondo estatal para costear la compra de las medicinas para tratar a pacientes con enfermedades raras. «No podemos excusarnos más con que no hay dinero en el Estado o que son pocos los casos. Creemos que existe un mecanismo para impulsar un fondo. En otros países lo han hecho, así que sí es posible», dijo.
